по орфанным заболеваниям

Уважаемые родители предоставляем Вам

информацию по орфанным заболеваниям.

 

Редкие, или орфанные заболевания – это хронические тяжелые или угрожающие жизни заболевания, которые приводят к инвалидизациии значительному сокращению продолжения жизни.

В Европе к редким заболеваниям относятся патологии, частота которых не более 5 случаев на 10 тысяч населения.В Японии орфанными считаются заболевания при частоте один случай на 2,5 тысячи населения. В нашей республике, так же как и в России, редкими заболеваниями считают те, которые возникают не чащечем10 случаев на 100 тысяч человек.

На сегодняшний день известно более семи тысяч орфанных заболеваний, большинство из которых – генетические, но есть среди них и заболевания аутоиммунного, токсического или инфекционного характера. Симптомы данных болезней могут проявиться как при рождении, так и в более взрослом возрасте. Очень часто они остаются нераспознанными, так как болезнь протекает под маской других тяжелых состояний, в результате большинство больных умирает под другим диагнозом.

К сожалению, причины возникновения редких заболеваний до сих пор неизвестны. Но, например, в Европе считают, что диагностику редких заболеванийнужно начинать с раннего детского возраста, потому что чем раньше патология будет выявлена, тем благоприятнее будет прогноз. Еще в прошлом веке в Казахстане терапия редких заболеваний носила лишь симптоматический характер, не было возможности раннего диагностирования и эффективного лечения. С 2009–2010 годов начала налаживаться диагностика и лечение некоторых редких заболеваний, например болезни Гоше, мукополисахаридоза.На сегодняшний день в РК пациенты  с редкими заболеваниями обеспечиваются патогенетическим лечением за счет гарантированного объема бесплатной медицинской помощи.

О диагностировании, лечении и оказании консультационной помощи при орфанных заболеваниях рассказал Фаррух Бабашов, директор подразделения Санофи Джензайм, Казахстан:

– Первый пациент с болезнью Гоше в Казахстане был выявлен в 2001 году, но, к сожалению, до 2010 года терапия данного заболевания носила симптоматический характер, и для некоторых маленьких пациентов болезнь имела фатальный исход. Кроме того, раньше диагнозы подтверждались у пациентов лишь в 8–12 лет, когда заболевание начинало активно прогрессировать, к сожалению, лечение уже не давало результатов и зачастую больной погибал от необратимых полиорганных нарушений. Сейчас ситуация улучшилась. В настоящее время точный диагноз можно установить уже у детей раннего возраста, а значит, и своевременно начать лечение, что помогает предотвратить осложнения и избежать летального исхода. Сегодня в нашей стране зарегистрировано 15 детей с болезнью Гоше, пять лет назад их было всего шестеро. Есть пациенты, которые получают терапию с девяти месяцев.

Об орфанных заболеваниях отвечает на вопросы Риза Боранбаева, главный детский гематолог Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан:

 

–Муковисцидоз также относится к орфанных заболеваниям. Как происходит его лечение?

–  Это системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, секретирующие слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, слюнные, половые и потовые железы, железы кишечника. На протяжении долгих лет проводимое лечение не имело желаемой эффективности и практически все больные погибали от прогрессирования болезни. Но на данный момент благодаря улучшению диагностики количество своевременно выявленных пациентов увеличивается, а своевременно начатая терапевтическая помощь позволяет избежать фатального исхода. В 2016году в РК зарегистрировано 88 больных, лечение которых предусматривает использованиегенноинженерных технологий, парентеральных антибиотиков, лечебное питание в комплексе с ферментотерапией и многое другое, в результате улучшающее общее состояние пациента.

 

– Какие еще редкие заболевания выявлены в нашей стране? И как происходит их лечение?

– На данный момент в Казахстане выявлено около 40 больных мукополисахаридозом и несколько пациентов с болезнями Помпе и Фабри. Все больные получают всестороннюю поддержку со стороны Министерства здравоохранения и социального развития, врачебных сообществ. Партнерские организацииактивно задействованы в государственных программах по лечению орфанных заболеваний. Создан Фонд больных мукополисахаридозом, в котором больные и их близкие могут получить квалифицированное лечение и консультацию.

Более подробно о лечении мукополисахаридоза в Казахстане и «Фонде больных мукополисахаридозом» рассказал его директор Руслан Сармурзаков, сам воспитывающий сына с этой болезнью:

– Для эффективного лечения мукополисахаридоза важно раннее диагностирование. В противном случае происходят осложнения со стороны сердечно-сосудистой, дыхательной систем и ЦНС. Уже сегодня средний возраст установления диагноза – это 6,5 года, раньше он был 9,3 года. До момента внедрения специфической ферментозаместительной терапии продолжительность жизни зависела от степени поражения. На фоне грамотного лечения отмечается физическая активность детей и их выносливость, улучшается подвижность суставов, дыхательная функция, зрение, уменьшается размер печени и селезенки.

 

– Что являет собой «Фонд больных мукополисахаридозом»?

– Это частный благотворительный фонд, который был создан 29 октября 2015года и является некоммерческой пациентской организацией. Наша цель – улучшение жизни пациентов с мукополисахаридозом в Казахстане, повышение осведомленности о данном заболевании и других редких болезнях в республике и за ее пределами. Мы принимаем активное участие в форумах, конференциях и круглых столах по проблемам орфанных заболеваний в нашем обществе. Отмечаем, что существует потребность создать в Казахстане реабилитационный центр с использованием новейшего диагностического и лабораторного оборудования для больных МПС, это позволит глубже изучить и применять более эффективное лечение для пациентов с редкими заболеваниями. Наш фонд активно привлекает медицинские и научные центры страны к проблеме генетических и наследственных болезней, к их предупреждению и лечению.

 

– Существует ли особенность развития, воспитания и обучения детей с орфанными заболеваниями?

– Дети, у которых был диагностирован мукополисахаридоз,имеют тяжелую форму инвалидности, но разную степень поражения центральной нервной системы. В зависимости от этого, некоторые из них могут расти и обучаться в обычной среде, другие нуждаются в особом уходе. Конечно, к этим ребятам нужен особый подход и постоянный контроль состояния. Также существуют проблемы реабилитации. К сожалению, не все родители в состоянии позволить себе дополнительные занятия в бассейне, круглосуточную профессиональную няню и так далее, но наше государство со своей стороны оказывает огромную помощь в лечении детей с редкими заболеваниями – обеспечивает дорогостоящей ферментозаместительной терапией.

 

– Проводится ли какая-либо психологическая работа с семьями, воспитывающими деток с орфанными заболеваниями?

– Конечно! Мы постоянно запускаем различные проекты, на которые приезжают родители особенных деток. Всех их объединяет не только общая боль, но и общая цель – подарить своему ребенку полноценную жизнь. Один из наших креативных проектов – «Ладошки к солнцу» – был реализован осенью этого года. Мы провели его в рамках Первой республиканской встречи больных мукополисохаридозом– «Редкий диагноз – полноценная жизнь». На подобные мероприятия съезжаются семьи со всего Казахстана, и каждый рассказал там историю своей жизни, был понят и получил поддержку. Родители разговаривали не только друг с другом, но и с докторами и психологами. А дети весело играли, бегали, качались на качелях и даже участвовали в профессиональной фотосессии.

Любое орфанное заболевание – это больше чем испытание для всей семьи. После страха, слез и боли нужно найти в себе силы жить дальше, потому что от этого зависит жизнь малыша. Все родители деток с редкими заболеваниями решают одинаковые проблемы, задают одинаковые вопросы, и все как один нуждаются в поддержке, и в наших силах оказать им ее.